高龄孕妇、曾流产或呈现胎儿异常等孕妇普通需停止入侵性产前检查，以诊断胎儿能否有遗传疾病。中大医学院最近引入最新的“全基因组测序技术”，并自行再优化测序剖析流程，比起现有技术掩盖到更多基因变异，令诊断先天性遗传疾病的灵活感及精确性更高。中大早行进行临床研讨剖析，发现新技术比现行办法可额外多出1.7%检测率。
局部遗传性疾病难以用无创筛查诊断，因而孕妇假如曾流产、胎死腹中、胎儿超声构造异常、高龄妊娠，或无创筛查时呈高风险的孕妇，普通倡议会再停止入侵性产前检查。现时国际较通用检测办法是“基因芯片技术”，欧亿注册送计画，
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不过“基因芯片技术”仍有局限性，中大医学院妇产科学系副教授蔡光伟表示，此技术虽检测速度及灵活度高，但灵活度受限于探针的密度及掩盖范围，招致检测结果有差别；另一缺陷是此技术对一些低比例“嵌合体”基因有局限，即一个基因有正常及变异细胞混合，容易漏诊。基因缺失较少的个案也难发觉，例如基因缺失较不明显的杜氏肌肉营养不良，普通用芯片难以检测，常常是病人出世发病后再做基因测试才诊断到。
至于“全基因组测序技术”与现有技术一样是用绒毛活检细胞、抽羊水或胎儿脐带血停止检测，能掩盖到更多致病性基因变异。中大也再自行开发出一套更高通量但本钱较低的优化测序流程，欧亿平台官网
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中大妇产科学系系主任梁德扬说，每1000个孕妇就有一个呈现基因畸变，即是基因有微缺失或微反复，招致胎儿构造畸形或智力开展有问题等。
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